French translation: Plain language summary of the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Risk Assessment for Fracture score in people living with Gaucher Disease Type 1

Qu'est-ce que la maladie de Gaucher ?

La maladie de Gaucher est une maladie génétique héréditaire rare.

Les personnes atteintes de la maladie de Gaucher possèdent deux

copies non fonctionnelles d'un gène appelé GBA1, qui contient

notamment les instructions pour la production d’une enzyme

appelée bêta-glucosidase. La bêta-glucosidase décompose les

matières grasses en excès appelées glycosphingolipides, qui

contribuent au bon fonctionnement de nos cellules. Les personnes

atteintes de la maladie de Gaucher ne produisent pas suffisamment

de bêta-glucosidase, par conséquent les glycosphingolipides

s’accumulent dans leurs organes, entraînant ainsi des complications.

Il existe différents types de maladie de Gaucher, mais la plupart des personnes atteintes dans le monde occidental sont de type 1 (GD1 en

abrégé). Les complications typiques du GD1 comprennent une rate et un foie plus gros, des problèmes sanguins et un risque accru de

problèmes osseux. Les problèmes osseux, notamment les fractures, sont l'une des principales causes de douleur et d'invalidité chez les

personnes atteintes de la maladie de Gaucher de type 1 et peuvent avoir un impact sur leur qualité de vie. Des traitements tels que la thérapie

enzymatique de substitution (également appelée TES) peuvent réduire le risque de fracture mais ne les préviennent pas complètement.

Quel était le but de cette étude ?

Dans cette étude, les chercheurs ont examiné un nouveau score d'évaluation appelé L’Évaluation du Risque de Fracture de Gaucher

(également appelé GRAF). L’objectif était d'évaluer dans quelle mesure le GRAF pouvait prédire le risque futur de fracture chez les adultes

atteints de GD1 recevant un traitement par TES.

Quels ont été les résultats de cette étude ?

Le risque de futures fractures chez les adultes atteints de GD1 était plus élevé chez les femmes et chez les personnes ayant des antécédents

de douleurs osseuses ou ayant subi une ablation de leur rate dans le cadre de leur traitement. Le risque était également plus élevé si les

personnes disposaient d'un délai plus long entre le diagnostic et le début du traitement, et/ou si elles étaient plus âgées lorsqu'elles ont

commencé le TES. L’étude a également montré que le score GRAF était aussi performant que les autres outils de mesure du risque de fracture

généralement employé. Ces résultats soutiennent l’emploi du score GRAF en plus des mesures de densité osseuse et d’autres évaluations des

facteurs de risque pour permettre aux médecins et aux personnes atteintes de GD1 de comprendre le risque de fracture après le début du TES.