Italian translation: Plain language summary of the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Risk Assessment for Fracture score in people living with Gaucher Disease Type 1
Cos'è la malattia di Gaucher?
La malattia di Gaucher è una rara malattia genetica ereditaria. Le
persone affette dalla malattia di Gaucher hanno due copie non
funzionanti di un gene chiamato GBA1, che contiene le istruzioni per
produrre un enzima chiamato beta-glucosidasi. La beta-glucosidasi
scompone le sostanze grasse in eccesso chiamate glicosfingolipidi,
che aiutano a mantenere le nostre cellule in buone condizioni
di funzionamento. I soggetti affetti da malattia di Gaucher non
producono una quantità sufficiente di beta-glucosidasi, il che causa
un accumulo di glicosfingolipidi nei loro organi, con le conseguenti
complicanze. Vi sono vari tipi di malattia di Gaucher, ma la maggior parte dei soggetti nel mondo occidentale è affetta dal tipo 1 (abbreviato in
“GD1”). Le complicanze tipiche della GD1 sono milza e fegato ingrossati, disordini ematici e un maggior rischio di lesioni ossee. I problemi alle ossa,
comprese le fratture, sono una delle principali cause di dolore e disabilità per i soggetti affetti da GD1 e possono influire sulla qualità della loro
vita. Trattamenti come la terapia enzimatica sostitutiva (o “ERT”) possono ridurre il rischio di fratture, ma non possono prevenirlo completamente.
Qual è stato lo scopo di questo studio?
In questo studio i ricercatori hanno esaminato un nuovo punteggio denominato Gaucher Risk Assessment for Fracture (Valutazione del
rischio di fratture nella malattia di Gaucher, abbreviato con la sigla “GRAF”). L'obiettivo è quello di valutare in che misura il GRAF può
prevedere il rischio di fratture future negli adulti affetti da GD1 sotto ERT.
Quali sono stati i risultati di questo studio?
Il rischio di fratture future negli adulti con GD1 è risultato maggiore nelle donne e tra le persone con dolore osseo pregresso o precedente
intervento di asportazione della milza. Il rischio è risultato più elevato anche nei soggetti in cui era trascorso più tempo tra la diagnosi
e l’inizio del trattamento e/o sono più avanti con l’età al momento dell’inizio della ERT. Lo studio ha inoltre rilevato che il punteggio
GRAF funziona bene come altri strumenti per la valutazione del rischio di frattura utilizzati nella popolazione generale. Questi risultati
confermano la validità del punteggio GRAF, insieme ad altri metodi di misurazione della densità ossea e ad altre valutazioni dei fattori di
rischio, nell’aiutare il medico e i soggetti affetti da GD1 a conoscere il rischio di frattura dopo l’inizio della ERT.
