Italian translation: Plain language summary of the International Collaborative Gaucher Group Gaucher Risk Assessment for Fracture score in people living with Gaucher Disease Type 1

<p>Cos'è la malattia di Gaucher?</p> <p>La malattia di Gaucher è una rara malattia genetica ereditaria. Le</p> <p>persone affette dalla malattia di Gaucher hanno due copie non</p> <p>funzionanti di un gene chiamato GBA1, che contiene le istruzioni per</p> <p>produrre un enzima chiamato beta-glucosidasi. La beta-glucosidasi</p> <p>scompone le sostanze grasse in eccesso chiamate glicosfingolipidi,</p> <p>che aiutano a mantenere le nostre cellule in buone condizioni</p> <p>di funzionamento. I soggetti affetti da malattia di Gaucher non</p> <p>producono una quantità sufficiente di beta-glucosidasi, il che causa</p> <p>un accumulo di glicosfingolipidi nei loro organi, con le conseguenti</p> <p>complicanze. Vi sono vari tipi di malattia di Gaucher, ma la maggior parte dei soggetti nel mondo occidentale è affetta dal tipo 1 (abbreviato in</p> <p>“GD1”). Le complicanze tipiche della GD1 sono milza e fegato ingrossati, disordini ematici e un maggior rischio di lesioni ossee. I problemi alle ossa,</p> <p>comprese le fratture, sono una delle principali cause di dolore e disabilità per i soggetti affetti da GD1 e possono influire sulla qualità della loro</p> <p>vita. Trattamenti come la terapia enzimatica sostitutiva (o “ERT”) possono ridurre il rischio di fratture, ma non possono prevenirlo completamente.</p> <p>Qual è stato lo scopo di questo studio?</p> <p>In questo studio i ricercatori hanno esaminato un nuovo punteggio denominato Gaucher Risk Assessment for Fracture (Valutazione del</p> <p>rischio di fratture nella malattia di Gaucher, abbreviato con la sigla “GRAF”). L'obiettivo è quello di valutare in che misura il GRAF può</p> <p>prevedere il rischio di fratture future negli adulti affetti da GD1 sotto ERT.</p> <p>Quali sono stati i risultati di questo studio?</p> <p>Il rischio di fratture future negli adulti con GD1 è risultato maggiore nelle donne e tra le persone con dolore osseo pregresso o precedente</p> <p>intervento di asportazione della milza. Il rischio è risultato più elevato anche nei soggetti in cui era trascorso più tempo tra la diagnosi</p> <p>e l’inizio del trattamento e/o sono più avanti con l’età al momento dell’inizio della ERT. Lo studio ha inoltre rilevato che il punteggio</p> <p>GRAF funziona bene come altri strumenti per la valutazione del rischio di frattura utilizzati nella popolazione generale. Questi risultati</p> <p>confermano la validità del punteggio GRAF, insieme ad altri metodi di misurazione della densità ossea e ad altre valutazioni dei fattori di</p> <p>rischio, nell’aiutare il medico e i soggetti affetti da GD1 a conoscere il rischio di frattura dopo l’inizio della ERT.</p>